艾滋病：假显性遗传的B型Kufs病

神经蜡所发脂褐质沉积岩性疾得病（Neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）特别是在若干亚类，其中所Kufs得病（Kufs disease，KD）是最罕见的一类，也是最难于诊断的一类。在近期的Neurology华尔街日报上，热那亚汉学家报导了一个新近的CTSF遗传遗传型纯合质的假显性遗传Kufs得病家都和。现与读者群分享自学如下。

KD可细分2类：A型以进展性肌阵挛脑瘤和感知系统减退为骨架上，CLN6遗传型可避免经常染色质隐性遗传A型KD，DNAJC5遗传遗传型可避免经常染色质显性遗传A型KD；B型以运动、行为学系统异经常和痴呆为骨架上，CTSF遗传最近被断定与经常染色质隐性遗传B型KD就其（在法裔澳大利亚、澳大利亚和热那亚家都和中所断定）。

得发生率档案资料

家都和持续性如左图A所示。先证者为42岁女同性恋（IV-3），展现为23岁发于的强直-阵挛脑瘤，骤然显现小脑性构音障碍和感知系统减退，在30岁时完全痴呆。在其得病程处理过程中所，先证者有短时间显现的口周运动障碍和节段性肌阵挛脑瘤。

先证者的先母（III-4）、一个姨妈（III-5）和一个妹夫（V-1）（见左图A）展现出了相似的临床骨架上，包括强直阵挛性脑瘤（平均发于年岁31.8±21.2岁）和骤然显现的电脑减退（40±19.9岁）。另外两名已逝高血压（III-6和IV-1）只能根据疑为档案资料诊断再加。

左图A：家都和左图

在高血压III-5、IV-3和V-1中所，说是探测出新近的遗传型：CTSF遗传c.213+1G＞C纯合遗传型；在无性疾得病状亲戚中所可探测到该遗传型的杂合质。对III-5和IV-3的表皮织物母细胞进行养成可见该遗传型可恒定避免CTSF mRNA缺失1号遗传微粒。在这些高血压的表皮秘密组织前列腺标本中所可见细胞质上有阿米巴钕性中空质，合乎NCL的骨架上（左图B和C）。

左图B和左图C：IV-3的表皮秘密组织前列腺标本。星号：空泡；灰色箭头：被单层生物膜包被的基质所发微粒，确实为溶酶质是从；白色箭头：粗的单生物膜，均平行地理分布，均散在地理分布。左图C右下角可见阿米巴钕所发基质。

在该家都和中所6名成员有KD的神经都和统性疾得病状。家都和左图（左图A）显示有2个嬉遗传的范例，本来定时确实是Parry得病或PSEN1就其较早服装阿尔茨海默得病，避免对感染性遗传的推断显现疑惑。经过对高血压进行正确地临床评估和家族史询问后，意识到高血压家都和是一个近亲婚配家都和，由此推断该家都和只能只能是一个经常染色质隐性遗传方式上家都和，从而找回到感染性遗传为CTSF。

CTSF遗传c.213+1G＞C遗传型可避免1号遗传微粒缺失，使得遗传编码产物秘密组织酶酶F酶的N端截短，是原间距的80%；这确实避免该酶系统持续上升。在HEK293T细胞中所过强调N端截短型秘密组织酶酶F酶（Δ-CtsF）可与沉积岩质所发中空质消除就其。

说是准备进行的科学研究断定Δ-CtsF与沉积岩质就其酶（如p62/sqstm1）都和；在表皮前列腺标本的超微骨架中所也可见类似与沉积岩质都和的骨架。比如说的，在养成表皮织物母细胞中所也可见人体内沉积岩质，WesternBlotting也断定在IV-3细胞中所多IL-化酶强调降至，沉积岩质就其酶水平增高。说是还证实请示异经常自噬的酶LC3II强调降至。

讨论

此前报导的CTSF遗传型有4个错义遗传型、1个框移遗传型，可避免以脑瘤和骤然发生的痴呆为骨架上的临床展现。本家都和的骨架上是发于年岁较晚、全面性痫性脑瘤、迟发性感知系统减退等。在III-5中所显现的迟发性电脑损害类似阿尔茨海默得病展现；而家都和中所各成员发于年岁不一则定时确实有未知的调节状况存在。

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校对： neuro212