癫痫遗传学：妹妹研究见证分子时代

近日，Neurology杂志刊登了一篇科学研究报道。Berkovic教授科研院所团队针对姊妹癫痫患儿展开分析方法科学研究，探索某特定癫痫遗传性的表现型结构上，以评估2010年该协会抗癫痫自由联盟许多组织颁布的癫痫遗传性诊疗计划的适用性，并采用表型分析方法紧密结合其分子表现型学。

本科学研究一共纳入558对可疑癫痫的姊妹患儿，对他们展开严苛的诊断见下文，然后根据2010年该协会抗癫痫自由联盟许多组织的方案和分子表现型学统计数据展开分组。

科学研究结果显示，在这558对可疑癫痫的姊妹中都，有418对姊妹中都确定有癫痫癫痫，复发为癫痫的一共有534位患儿。同卵姊妹（MZ）的患病一致性明显略高于异卵姊妹（DZ），其中都特发性全盘癫痫，伴高热惊厥的表现型学癫痫，局灶性癫痫。

运用2010年该协会抗癫痫自由联盟许多组织的方案，这些科学研究统计数据高度提示表现型因素在特定癫痫遗传性中都起着重要作用。在已检测的384位癫痫患儿中都，有10.9%的患儿检测出已知的致痫等位基因或携带癫痫易感等位基因。

该姊妹科学研究证实了表现型因素在特定癫痫遗传性中都的重要作用。通过本科学研究，表明2010年该协会抗癫痫自由联盟许多组织颁布的方案较之前的分类颇具灵活性，在生物学上更有意义。本次成功的分子检测应用将掀开未来大规模的癫痫遗传性等位基因测序科学研究，该姊妹科学研究为探索癫痫表现型结构上提供了可靠的藏宝图和重要的统计数据支持。

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编辑： neuroghp